Горловка
Ваш город
Горловка
0 руб
Мой заказ 4
shopping_basketИтого
руб
Описание
Фолатный цикл – это совокупность процессов, в результате которых при помощи ферментов и коферментов из гомоцистеина появляется незаменимая аминокислота метионин. Фолатный цикл обеспечивает нормальное функционирование органов и систем.
В фолатном цикле принимают участие 3 фермента (вещества, ускоряющие биохимические процессы в организме):
(далее – ФЕРМЕНТЫ)
Коферменты - это производные витаминов, необходимые для функционирования ФЕРМЕНТОВ. Коферментами являются фолаты, а для обмена фолатов необходимы витамины: В9 (фолиевая кислота); В6 (пиридоксин); В12 (цианокобаламин).
Информация о ФЕРМЕНТАХ фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) содержится в генах, которые именуются генами фолатного цикла. Эти гены могут иметь свои особенности у каждого человека - полиморфизмы. Исследование полиморфизмов в таких генах способно выявить есть ли в конкретном случае риск нарушения фолатного цикла.
При мутации в генах происходит замена одного нуклеотида на другой, изменения числа повторяющихся фрагментов ДНК (полиморфизм). Это все ведет к изменению биохимических свойств ФЕРМЕНТА и его функции. В результате нарушается превращение гомоцистеина в метионин.
Исследование на полиморфизм генов фолатного цикла проводят методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).
Исследование полиморфизма гена MTHFR имеет прогностическое значение и позволяет определить следующие риски:
риск развития онкологических заболеваний;
риск развития сердечно-сосудистых заболеваний;
риск развития дефектов внутриутробного развития во время беременности, оценить вероятность патологии у потомства.
MTHFR является ключевым ферментом фолатного цикла.
Сбой в фолатном цикле влечет за собой увеличение концентрации в крови гомоцистеина, оказывающего на организм токсическое, атерогенное и тромбофиличское действие.
Повышение уровня гомоцистеина обусловливают повышенный риск развития следующих патологических процессов.
В акушерстве и гинекологии анализ мутаций в генах фолатного цикла MTHFR, MTRR и MTR позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.
Исследуемые гены (содержание аббревиатур):
Подготовка к анализу
Кровь для исследования сдается утром натощак после 8-12 часового ночного периода голодания (можно пить воду). Накануне перед сдачей крови следует исключить из рациона жирную пищу.
Требования
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
ИССЛЕДОВАНИЕ | Генотип | Характеристика |
Тромбофилия (мутация по 8 генам) (ПЦР-генетика) | ||
F2: 20210 G>A | G/G | Изменений в генотипе не выявлено |
F5: 1691 G>A | G/G | Изменений в генотипе не выявлено |
F7: 10976 G>A | G/G | Изменений в генотипе не выявлено |
F13: G>Т | G/G | Изменений в генотипе не выявлено |
FGB: -455 G>A | G/G | Изменений в генотипе не выявлено |
ITGA2: 807 C>T | C/C | Изменений в генотипе не выявлено |
ITGВ3: 1565 Т>С | T/T | Изменений в генотипе не выявлено |
PAI-1: -675 5G>4G | 5G/5G | Нормальный уровень PAI-1 в плазме крови |